今年9月份，美國藍鳥生物推出了用于減緩4-17歲早期活動性腦腎上腺腦白質營養不良(CALD)男孩神經功能障礙的進展的基因治療藥物Skysona，定價為300萬美元。近日消息，又一款定價超300萬美元的藥獲FDA審批，即來自澳大利亞杰特貝林公司的一次性基因療法hemgenix，用于治療B型血友病。

　　B型血友病是一種遺傳性出血疾病，由于血液凝固因子IX的缺失或水平不足而導致，該類疾病的癥狀可能包括受傷、手術或牙科手術后的長時間或大量出血；在嚴重的情況下，出血發作可能在沒有明確原因的情況下自動發生。長時間的出血發作可能導致嚴重的并發癥，如出血進入關節、肌肉或內部器官，包括大腦。美國FDA提供的數據顯示，平均每4萬人中有1人患b型血友病，患者多為男性。

　　針對該類疾病，市場上已有一些治療手段，其中常見的治療方法是靜脈注射濃縮因子IX，嚴重的B型血友病患者也將進行預防治療，以維持凝血因子IX。但長期輸血有很多副作用，也會給患者及其家庭帶來很大的經濟負擔。因此，該領域對新的治療藥物存在著明顯的醫療需求。

　　據了解，與目前百健、輝瑞等公司專注于常規輸注的治療方法相比，澳大利亞這款新藥在臨床實驗中，能夠使94%的受試患者在一段時間內免于注射凝血因子，有望為患者提供一種長期的解決方案。

　　據英國路透社23日報道，澳大利亞杰特貝林公司已明確這種一次性療法的收費為350萬美元。

　　有行業人士表示，雖然該款新藥的定價超過了預期，但仍有可能取得成功。一方面是因為現有的血友病療法同樣很貴，另一方面，血友病患者長期處于擔憂出血的狀態。此外，該新藥市場份額較大，面向美國和歐洲約1600萬的B型血友病患者。

　　近年來，基因治療已經在血友病領域已顯示出一定的療效。除了hemgenix以外，年內還有不少B型血友病基因療法獲得新進展，不止來自跨國藥企，也有部分來自本土藥企。

　　如在今年8月底消息，至善唯新生物申報的“ZS801注射液”臨床試驗申請，已獲得臨床默示許可，適用于18歲及以上男性重度、中重度B型血友病(先天性凝血因子IX缺乏癥，凝血因子IX<2%)患者出血的控制和預防。ZS801是一種AAV基因治療藥物，是至善唯新擁有自主知識產權的rAAV基因治療藥物。

　　同在8月份，CDE信息顯示，信念醫藥全資子公司上海信致醫藥自主研發的BBM-H901注射液擬納入突破性治療品種，擬用于預防血友病B(先天性凝血因子Ⅸ缺乏癥)的成年男性患者出血。據悉，這是一款單次靜脈給藥的腺相關病毒(AAV)血友病B基因治療在研藥物，目前正在中國開展1/2期臨床試驗。隨著更多國產基因治療藥物進展的加快，有望給國內B型血友病患者也帶來更多治療新選擇。