我們體內生活著不計其數的微生物，它們組成的生態系統就是微生物組。近年來人們發現這些微生物對人體健康有著重要的影響，微生物組研究因此受到了極大的重視，甚至被稱為是人體的“第二基因組”。

　　微生物組參與了許多重要的機體功能，比如消化食物、合成營養物質和抵御疾病。許多人類疾病都與微生物組失衡有關，但揭示其中的因果關系并不容易。因為微生物組是由數百種細菌組成的復雜生態系統，同種細菌的不同菌株也存在顯著的遺傳差異。

　　宏基因組關聯分析（MWAS）是挖掘微生物組寶藏的有力工具，可以高分辨率研究微生物組與復雜疾病的關聯，比如二型糖尿病、肥胖癥、肝硬化、大腸癌和類風濕性關節炎。MWAS不僅能鑒定豐度發生變化的細菌種類，還能夠判斷細菌功能的增強或減弱。

　　iCarbonX公司CEO王俊和華大基因BGI的Huijue Jia最近在Nature Reviews Microbiology雜志上發表文章，介紹了MWAS研究最近的一些發現，探討了這些發現對疾病預防、診斷和治療的潛在影響。文章指出，我們需要在人類微生物組中更好地描述細菌生物學特性，這樣才能理解MWAS鑒定的細菌菌株與疾病有何關系。

　　去年五月，華大基因和瑞典哥德堡大學的研究人員對98名一歲以內的瑞典嬰兒進行了腸道菌群分析。嬰兒的微生物組需要在成長過程中慢慢成熟。我們一直以為引入固體食物是改變嬰兒腸道菌群的關鍵因素，但這項研究表明推動微生物組成熟的其實是斷奶。研究人員發現，即使引入了固體食物，非母乳嬰兒的微生物組仍舊比母乳嬰兒更接近成人。

　　腸道微生物組在人類代謝食物、抵御感染和應答藥物等過程中起到了重要的作用，許多人類疾病都與微生物組失衡有關。我們知道腸道菌群的菌種組成是因人而異的，宏基因組測序進一步揭示了微生物組驚人的復雜性。華盛頓大學的科學家們發現，在人們共有的一些細菌中還存在著廣泛的菌株差異。這是首次在腸道菌群中大規模分析菌種內部的基因變異。

　　過去的微生物組研究主要是進行16S rDNA基因測序。隨著測序成本的直線下降，針對整個菌群的宏基因組測序越來越受到青睞，因為這一技術能夠提供更全面的基因組和功能信息。 J. Craig Venter研究所的研究團隊在Venter本人的領導下，用不同的二代測序文庫制備方法進行宏基因組測序。他們發現，文庫制備方法會顯著影響人類微生物組研究中的基因組和功能預測。這項研究發表在美國國家科學院院刊PNAS雜志上。Venter是基因組測序的先行者，還合成了首個人造細胞，被稱為“科學狂人”。