NIPT檢測染色體微缺失微重復是近來熱議焦點，美國婦產科醫師學會（ACOG）不建議NIPT常規用于染色體微缺失綜合征；國際產前診斷學會（ISPD）認為，檢測應限于臨床意義明確的嚴重表型類別，同時配套專業咨詢；歐洲人類遺傳學學會-美國人類遺傳學學會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴大NIPT檢測適應證，但不否認其潛在價值。

　　NIPT檢測單基因病相關應用包括：有醫學指征的性別判斷（如性連鎖遺傳疾病）；排除父系遺傳突變或新發突變（包括常染色體顯性疾病、夫婦攜帶不同致病突變的常染色體隱性疾病）；某些常染色體隱性疾病的明確診斷（主要適用于胎兒是復合雜合突變，即父母攜帶不同突變）。

　　目前，國際上對于母體血漿游離核酸的熱點研究有游離DNA的甲基化測序、血漿游離RNA即轉錄組的測序等。

　　以下為華大基因首席醫官王威博士演講PPT：